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記者陳柏翰／台北報導
?50多歲的尹姓女子從小有四肢疼痛的情形，走起路都好像踩在針板上有灼熱、刺痛感，多年來都靠補充維生素 ?B群與打營養針卻未改善，近年甚至有併發心臟肥大及心律不整情形。經由基因遺傳檢驗確診罹患「法布瑞氏症」，透過酵素治療病情才見好轉。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，法布瑞氏症是一種會導致脂肪代謝障礙的遺傳性疾病，在國際間屬於罕見疾病。
牛道明表示，法布瑞氏症是因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等廢物無法代謝，長期堆積在體內所導致，多數在 ?40、 ?50歲才發病，常見症狀包括神經痛、心臟肥大，嚴重時造成心臟纖維化。
牛道明提醒，法布瑞氏症這類的先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病，如尹小姐就發現家族三代中共有 ?6人罹病。因此，只要有 ?1人發病，最好全家族都進行基因篩檢並追蹤，以利早期發現早期治療。
在基因篩檢費用方面，由於健保並未給付，一般醫院檢驗費用約新台幣 ?8,000元，且過去的檢驗需 ?6至 ?8週才能知道結果。扶輪社於 ?29日特別捐贈一台「核酸增幅放大反應系統」給台北榮總，透過該儀器檢測僅需 ?1至 ?3週就結果就會出來，希望提供代謝性疾病患者更經濟、快速、精準的基因檢測服務。


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